Dottoressa Elisa Carlani

I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono tumori rari dell’apparato digerente che originano dalla parete muscolare dell’esofago, dello stomaco, dell’intestino fino al canale anale. Questi tumori originano dalle cellule interstiziali di Cajal, cellule muscolari lisce del tratto gastrointestinale responsabili del movimento di contrazione fisiologico del tubo digerente. Si tratta di una patologia rara che si manifesta soprattutto tra i 55 e i 65 anni, esistono rari casi prima dei 40 anni e solo casi sporadici in età giovanile pediatrica. Colpisce soprattutto il sesso maschile.

All’origine dell’insorgenza dei GIST vi è una mutazione di un gene che porta alla proliferazione incontrollata di queste cellule, che accumulandosi danno origine alla massa tumorale. Alcuni GIST (circa 5% dei casi), non sono legati ad alterazioni genetiche note, in particolare quelli che insorgono in età pediatrica e quelli associati a sindromi quali la neurofibromatosi di tipo 1.

La malattia da reflusso gastroesofageo si verifica quando i succhi gastrici vengono in contatto con la parete dell’esofago, provocando bruciore di stomaco (dietro lo sterno) e rigurgito acido. Il passaggio di acido dallo stomaco all’esofago avviene fisiologicamente durante la giornata, soprattutto dopo mangiato. Tuttavia, se questi eventi superano una determinata soglia, in termini di frequenza e durata, si verifica una vera e propria malattia. È una condizione che colpisce circa il 10-20% della popolazione in Europa ed è meno frequente nelle popolazioni asiatiche.

Il reflusso gastroesofageo si presenta con sintomi cosiddetti “tipici” (bruciore retrosternale, ossia dietro il petto, e rigurgito acido in bocca) oppure con sintomi “atipici” (tosse, dolore alla gola). Il bruciore occasionale viene solitamente gestito con alcuni accorgimenti nello stile di vita (evitare alcuni cibi, ridurre il sovrappeso), e trattato con farmaci (perlopiù da banco). Quando il disturbo diventa quotidiano, questo può influire decisamente sulla qualità di vita. Nel 30-35% dei casi la malattia da reflusso gastroesofageo si complica con erosioni a livello dell’esofago (quadro di esofagite), ulcere o restringimenti (3-5%), mentre nella maggior parte dei casi non determina lesioni.

I principali sintomi della malattia di Crohn sono la diarrea cronica e i dolori addominali, spesso associati ad altri sintomi e segni:

• significativa perdita di peso
• febbricola
• presenza sangue nelle feci
• dolori articolari
• presenza di disturbi peri-anali
• stanchezza generalizzata

Al momento della diagnosi o più frequentemente nel corso del tempo, possono manifestarsi sintomi e segni extra-intestinali di malattia, come dolori articolari, manifestazioni dermatologiche o oculari o alterazioni degli enzimi epatici. 

Vi sono invece casi in cui la malattia di Crohn non provoca una franca sintomatologia, e la diagnosi viene posta in corso di accertamenti radiologici o endoscopici eseguiti per altre ragioni. 

Esistono diversi altri tipi di tumori del pancreas, ma l’adenocarcinoma è la neoplasia del pancreas più comune. Si tratta di una malattia che origina nei dotti che trasportano gli enzimi digestivi prodotti dal pancreas, le cui cause sono ancora sconosciute. Si forma in seguito all’accumulo di cellule pancreatiche che hanno subìto un’alterazione genetica che le porta a moltiplicarsi in maniera incontrollata, senza mai morire, e che cresce e si diffonde rapidamente. Per questo si tratta di una neoplasia di difficile diagnosi a uno stadio iniziale.

Più rari invece sono i tumori che originano dalle cellule che nel pancreas producono gli ormoni (tra cui l’insulina che ha un ruolo nel controllo dei livelli degli zuccheri nel sangue), chiamati tumori neuroendocrini, e i tumori di tipo cistico.